Les maladies neurodégénératives affectent le système nerveux central et altèrent considérablement la qualité de vie des patients et de leurs proches. Elles sont une cause majeure d’invalidité, de dépendance, d’institutionnalisation et d’hospitalisation, les traitements actuels n’étant pas curatifs, mais à visée uniquement symptomatique.
Qu’est-ce qu’une maladie neurodégénérative ?
Une maladie neurodégénérative est un type de pathologie chronique qui affecte progressivement le fonctionnement du système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Elle se caractérise par la dégénérescence et la mort des cellules nerveuses (neurones) et entraîne des troubles cognitivo-comportementaux, sensoriels et moteurs invalidants (perte de mémoire, de motricité, d’équilibre, de la parole, etc.) chez les patients. Sa fréquence augmente avec l’âge.
Les maladies neurodégénératives en France
Près de 200 000 nouveaux cas de maladie d’Alzheimer et pathologies apparentées seraient détectés chaque année, en France. Au total, elles concerneraient plus d’un million de personnes, selon Santé publique France. La maladie de Parkinson toucherait quant à elle 270 000 personnes, d’après les chiffres annoncés par l’Institut du cerveau, et la sclérose en plaques en affecterait plus de 100 000.
Les symptômes qui peuvent alerter
Les symptômes apparaissent généralement tardivement, bien après que les maladies neurodégénératives se soient installées, le cerveau compensant en temps les pertes neuronales engendrées. Il existe une variété de symptômes qui dépendent du type d’affection et des régions du système nerveux affectées :
- Cognitifs : perte de la mémoire récente, difficulté de raisonnement, difficultés à se repérer dans le temps et l’espace, aphasie (perte de la faculté à communiquer), agnosie (troubles de la reconnaissance), etc.
- Moteurs : tremblements, notamment au repos, rigidité musculaire, apraxie (difficulté à effectuer les gestes du quotidien), lenteur dans les mouvements, problèmes d’équilibre et de coordination.
- Sensoriels : problème de vision ou d’audition.
- Du comportement et de l’humeur : agitation, dépression, apathie, changement de personnalité.
- Du sommeil.
- La dysphagie (difficultés à avaler), les troubles respiratoires, urinaires, etc.
Comment se déroulent les diagnostics ?
Le diagnostic de ces affections dégénératives est un processus complexe qui diffère en fonction de l’affection. Il repose sur un examen clinique approfondi, effectué par le médecin généraliste, et peut impliquer des tests cognitifs, des analyses sanguines et des imageries cérébrales (IRM, scanner). Une fois le diagnostic posé, le patient est généralement pris en charge par une équipe pluridisciplinaire (neurologue, psychologue, psychomotricien, orthophoniste, kinésithérapeute, etc.). Le dépistage précoce permet une meilleure prise en charge.
Les causes et facteurs de risques
De nombreuses maladies neurodégénératives sont dites multifactorielles, c’est-à-dire que leur développement résulte de l’interaction complexe de plusieurs facteurs. Elles peuvent ainsi impliquer des facteurs génétiques, environnementaux (exposition à des polluants ou produits chimiques), vasculaires (hypertension artérielle et diabète, notamment), liés au mode de vie (alimentation déséquilibrée, manque d’activité physique, etc.) ou à l’âge (facteur de risque majeur).
Les maladies neurodégénératives les plus fréquentes
Maladie d’Alzheimer, de Parkinson, démence à corps de Lewy, ataxie spinocérébelleuse, maladie d’Alexander, de Creutzfeldt-Jakob, de Pick, de Huntington ou encore paralysie supranucléaire progressive, les affections neurodégénératives sont nombreuses et peuvent toucher des zones différentes du système nerveux.
La maladie d’Alzheimer
La maladie d’Alzheimer se caractérise par une dégénérescence des neurones débutant au niveau de l’hippocampe (structure du cerveau essentielle à la mémoire), puis s’étendant aux autres régions du cerveau. Elle évolue de manière progressive sur une longue période (une vingtaine d’années) et se traduit par la perte progressive de la mémoire récente, du langage, de l’orientation dans le temps et l’espace et de la reconnaissance des éléments familiers de la vie quotidienne. On en distingue deux formes : la forme non héréditaire qui représente 99,5 % des cas et la forme héréditaire (ou sporadique) très rare. La maladie d’Alzheimer est rare avant 65 ans.
La maladie de Parkinson
La maladie de Parkinson se caractérise par la disparition progressive de certaines cellules nerveuses du cerveau : les neurones à dopamine, des neurotransmetteurs impliqués dans le contrôle de nombreuses fonctions (mouvements volontaires, cognition, motivation, affects). Leur dégénérescence entraîne des tremblements observés au repos, une rigidité des muscles et une lenteur des mouvements (akinésie). Très rare avant 45 ans, sa fréquence augmente avec l’âge, avec un pic entre 85 et 89 ans. La maladie de Parkinson est héréditaire chez 5 % des patients. Elle est la deuxième affection neurodégénérative la plus fréquente en France, après la maladie d’Alzheimer.
La sclérose latérale amyotrophique
Également appelée maladie de Charcot, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Elle provoque une faiblesse puis une fonte musculaire associée à des fasciculations (secousses spontanées du muscle). Elle peut également affecter l’élocution et la déglutition comme engendrer une insuffisance respiratoire. Son pic d’incidence se situe entre 50 et 75 ans.
La sclérose en plaques
À la fois auto-immune, inflammatoire et neurodégénérative, la sclérose en plaques (SEP) est complexe. Dans cette maladie, le système immunitaire considère la gaine de myéline, qui protège les neurones, comme un corps étranger et enclenche l’inflammation, la réaction de défense de l’organisme. Cette inflammation chronique entraîne une démyélinisation progressive et la mort des neurones qui engendrent à son tour des perturbations motrices, sensitives, cognitives et visuelles chez les patients.
On distingue trois formes de SEP : la forme récurrente rémittente (poussées aiguës peu fréquentes avec longues périodes de rémission), la forme secondairement progressive (forme progressive sans poussées) et la forme primaire progressive sans périodes de rémission. La maladie touche les femmes dans 3 cas sur 4.
La maladie de Huntington
La maladie de Huntington est rare et liée à la mutation d’un gène qui code la protéine régulant plusieurs fonctions cellulaires, la Huntingtine. Les symptômes se manifestent le plus souvent entre 30 et 50 ans avec l’apparition de troubles moteurs (de l’équilibre, du tonus musculaire, de la marche, de la déglutition, etc.), dont la chorée dans 90 % des cas (mouvements brusques, saccadés, irréguliers, involontaires), cognitifs (ralentissement du traitement de l’information), anxieux, dépressifs, somatiques (trouble du sommeil, digestifs, incontinence, douleur, etc.) et des fonctions exécutives.
L’ataxie de Friedreich
La maladie de Friedreich est une maladie neurodégénérative rare liée à l’atteinte du cervelet et des voies sensitives profondes. Elle fait partie des ataxies cérébelleuses (ensemble de pathologies neurodégénératives du cervelet et/ou du tronc cérébral) dont elle est la plus fréquente. Les premières manifestations apparaissent, dans la majorité des cas, avant l’âge de 25 ans sous la forme de troubles de l’équilibre, de la coordination, de l’élocution (dysarthrie), de la déglutition ou oculomoteurs (instabilité de la fixation oculaire), des atteintes ostéo-articulaires (scoliose, pieds creux), une spasticité (raideur musculaire), des troubles cardiaques (surtout chez les jeunes patients), et plus rarement un diabète, un déficit visuel ou auditif.
La maladie à corps de Lewy
La maladie à corps de Lewy (MCL) touche essentiellement les parties du cerveau liées aux fonctions cognitives et au mouvement. Elle se caractérise par l’accumulation anormale, dans les cellules nerveuses du cerveau, d’une protéine constituant les corps de Lewy (inclusions neuronales). Cette accumulation entraîne la formation de dépôts qui interrompent les messages transmis par le cerveau. L’évolution de la maladie est très variable et peut engendrer des troubles cognitifs, des fluctuations dans la concentration ou l’attention, des hallucinations visuelles ou auditives, des troubles moteurs (ralentissement, rigidité, tremblement), du sommeil, du comportement et de l’humeur (dépression, apathie, agitation, anxiété).
Les maladies neurodégénératives chez les personnes âgées
Les maladies neurodégénératives sont plus fréquentes chez les patients âgés, en raison de la dégénérescence naturelle du système nerveux liée au vieillissement. Le risque accru de chutes et la perte d’autonomie, notamment, font qu’elles représentent une part importante des admissions en EHPAD ou en maison de retraite spécialisée, la prise en charge devenant souvent trop lourde pour le maintien à domicile. Elles peuvent avoir un impact sur la qualité de vie et la santé globale des personnes âgées, ainsi que sur leurs familles et leurs aidants.
Comment prévenir des maladies neurodégénératives : nos conseils
S’il n’est pas possible de prévenir complètement les maladies neurodégénératives, selon Santé publique France, « un bon niveau d’études, la pratique régulière d’une activité physique, une alimentation saine, ainsi que la prise en charge précoce des facteurs de risque vasculaires (notamment hypertension artérielle et diabète) » permettraient de réduire les risques, limiter les symptômes. Il est donc essentiel d’adopter un mode de vie sain et de favoriser la stimulation intellectuelle pour améliorer l’état de santé générale de la personne malade.
Prise en charge et traitements
Puisqu’il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement curatif pour les maladies neurodégénératives, la prise en charge vise essentiellement à en retarder la progression, atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients au quotidien. Cela implique la prescription de médicaments ou de thérapies dispensées par divers professionnels de santé (kinésithérapeute, orthophoniste, ergothérapeute, etc.) pour maintenir la fonction motrice, ainsi que des services de soutien et de soins palliatifs pour aider les patients et leurs familles à faire face aux défis de la maladie. Selon l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), danser pourrait d’ailleurs apporter une forme de soulagement aux personnes atteintes de maladies neurodégénératives.
